Screening o cribado de trisomías frecuentes

Todas las mujeres, independientemente de su edad, tienen un riesgo de tener un bebé con una enfermedad cromosómica, como el síndrome de Down. Esta probabilidad aumenta con la edad materna y con la presencia de determinados signos o ¨marcadores¨ evaluables en la ecografía y en la sangre de la embarazada entre las 11 y 13 semanas.

La única forma de diagnosticar prenatalmente si su bebé tiene una enfermedad cromosómica consiste en obtener una muestra de los cromosomas a través de una punción o prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis, dependiendo de la edad del embarazo y la posición de la placenta).

Estas pruebas acarrean un riesgo bajo pero significativo (1:500 según los datos más recientes) de pérdida del embarazo, por lo que si bien están disponibles para todas nuestras pacientes, sólo las recomendamos en aquellas con un riesgo alto (mayor a 1: 100).

Para saber en qué caso debería considerarse una prueba invasiva, ofrecemos a todas nuestras pacientes una estudio que se llama screening o cribado  combinado de aneuploidías. Esta prueba tiene 3 componentes:

1. Bioquímica sérica: Un análisis de sangre que se realiza entre las 9-13 semanas para medir la concentración en la sangre de la mamá de dos hormonas que produce la placenta. Este análisis lo solicita el obstetra de cabecera en la primera consulta y lo ideal es hacerlo antes de las 12 semanas.

2. Ecografía especializada: Entre las 11-13 semanas realizamos una ecografía especializada para revisar en detalle al bebé. Al llegar le hacemos varias preguntas relacionadas con su salud y el embarazo que nos permiten saber si tiene un riesgo aumentado para distintos problemas del embarazo. También medimos la presión arterial en ambos brazos y le explicamos los objetivos del estudio. Durante la ecografía medimos al bebé y revisamos algunas características llamadas ¨marcadores¨ (como el grosor de la translucencia nucal, la presencia del hueso nasal, el flujo sanguíneo en la válvula tricúspide del corazón y en una vena del hígado del bebé que se llama ductus venoso) cuya presencia o ausencia modifican la probabilidad de que el bebé padezca una enfermedad cromosómica. Si encontramos alguna malformación le explicaremos en el momento cuál es y qué significa para la salud del bebé.

3. Cálculo de riesgo ajustado y asesoramiento:

Una vez terminada la ecografía, el médico fetal ingresará todos estos datos en la computadora y utilizando un software especialmente diseñado por la Fetal Medicine Foundation de Londres, calculará la probabilidad (¨riesgo ajustado¨) de que su bebé tenga una enfermedad cromosómica y de algunos otros problemas relacionados con el funcionamiento de la placenta (ver “disfunción placentaria”).

Este método de screening es capaz de detectar cerca del 95% de los bebés con problemas cromosómicos y 80% de las pacientes con alto riesgo de disfunción placentaria.

El 90% de nuestras pacientes recibirán un riesgo ajustado menor a 1:1.000 (grupo que consideramos como “bajo riesgo”) y un 7% adicional tendrá un riesgo entre 1:101 y 1:999 (“riesgo intermedio”).

La gran mayoría de las pacientes en el grupo de bajo riesgo optarán por evitar cualquier estudio genético adicional.

En el grupo de riesgo intermedio, algunas pacientes realizarán una prueba de ADN fetal en sangre materna, pero la mayoría no realizará estudios adicionales.

Tres de cada 100 mujeres que realizan el screening combinado obtendrán un riesgo ajustado mayor a 1:100 (“alto riesgo”). En muchos de estos casos, el bebé tendrá una translucencia nucal muy aumentada y/o un análisis de sangre con valores hormonales anormalmente altos o bajos. Ante este escenario, muchas parejas querrán saber si estos resultados se relacionan con la presencia de una enfermedad cromosómica en el bebé ya que las pruebas de screening sólo informan riesgos, pero no brindan un diagnóstico definitivo.

Las pruebas de screening no son capaces de descartar completamente la presencia de enfermedades cromosómicas. Algunos bebés con enfermedades cromosómicas serán identificados más tarde, en la ecografía E2. Un pequeño porcentaje de pacientes puede tener un bebé con una trisomía a pesar de haber recibido un resultado de “bajo riesgo”.

Saber si su bebé tiene una enfermedad cromosómica puede ser beneficioso para Ud y su bebé, ya que permite planear un cuidado personalizado y multidisciplinario enfocado a la detección temprana de complicaciones específicas. Asimismo, ayuda a que la familia se prepare para la llegada de un bebé con necesidades especiales.

Además de informarnos sobre el riesgo de enfermedades cromosómicas, la evaluación detallada del bebé entre las 11-14 semanas también nos permite identificar si el bebé tienen un riesgo aumentado de cardiopatías congénitas y síndromes genéticos.

Dada la importancia de esta ecografía, su implementación es universal en los países desarrollados y sólo debe ser realizada por médicos cuya competencia haya sido certificada por la Fetal Medicine Foundation. Puede consultarse la lista de operadores certificados y auditados en www.courses.fetalmedicine.com/lists/specialist

PRUEBAS DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA

Estos estudios están disponibles en nuestro país desde el año 2013. Consisten en un análisis de sangre especial en el que se estudia si existe una mayor proporción de material genético perteneciente a los cromosomas 21, 18 y 13, que hagan pensar en la presencia de una trisomía (en estas enfermedades hay un cromosoma extra en cada célula del bebé). También son capaces de estudiar otras enfermedades relacionadas con los cromosomas sexuales y más recientemente un grupo de desórdenes menos frecuentes llamados “microdeleciones”, en los que existe una pequeña pérdida de material genético.

Estas pruebas son muy precisas, llegando a sensibilidades mayores al 99% para trisomía 21 y algo más baja para las otras trisomías (97% para trisomía 18 y 92% para trisomia 13). Tienen la ventaja de no ser invasivas y por lo tanto no se asocian a riesgos para el embarazo, sin embargo, cuando el resultado es positivo, es indispensable confirmarlo mediante una punción debido a que pueden existir falsos positivos. Suelen ser estudios costosos no cubiertos por las coberturas de salud debido a que requieren enviar la sangre a laboratorios de alta tecnología situados en Estados Unidos.

Las pacientes interesadas en realizar este estudio deben tener primero una consulta de asesoramiento sobre los alcances y limitaciones de este test en la Unidad de Medicina Fetal. Los resultados están disponibles en 10 días. El informe se entrega en persona en una consulta de devolución especializada.

Los estudios de ADN fetal no reemplazan a la E1, debido a que no son capaces de fechar el embarazo, diagnosticar malformaciones fetales severas ni identificar a las pacientes con alto riesgo de disfunción placentaria.

PRUEBAS INVASIVAS

Las pacientes que deciden realizarse una punción como consecuencia de un screening de alto riesgo o el hallazgo de una anomalía fetal, podrán tener la misma en general dentro de la siguiente semana en nuestra Unidad.

El resultado (cariotipo fetal) está disponibles en 10 días hábiles cuando la muestra es placentaria y en 20 días hábiles cuando la muestra es líquido amniótico. El médico que realizó el estudio citará a la familia para discutir los resultados en persona. En caso de que se confirme la presencia de una enfermedad cromosómica, el caso será seguido de cerca por un equipo de profesionales especializados en cuidados perinatales de alta complejidad.

PRIMERA CONSULTA DESPUES DE LAS 14 SEMANAS

A aquellas mujeres que tengan su primera ecografía después de las 14 semanas, les ofreceremos realizar una prueba de ADN fetal en sangre materna y/o una ecografía morfológica detallada en el segundo trimestre (E2).

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA CON BAJO RIESGO O CON CARIOTIPO NORMAL

Si el bebé presenta una translucencia nucal muy aumentada, se citará a la paciente para un control adicional en semana 16 y el caso tendrá un seguimiento especial por el equipo perinatal.

GRÁFICOS:

1. Riesgo de trisomías según la edad maternaCaptura de pantalla 2015-10-06 12.32.08

2. Biopsia corial y amniocentesis

Captura de pantalla 2015-10-06 12.39.01Captura de pantalla 2015-10-06 12.38.53

3. Cariotipo fetal

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4. ADN fetal en sangre materna

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