PrevenciónCuando el diagnóstico tarda: el desafío de las enfermedades poco frecuentes
A nivel mundial, se estima que existen más de 8.000 enfermedades poco frecuentes, las cuales impactan entre el 4 % y el 8 % de la población.
Las EPOF son enfermedades crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes. De hecho, muchas de ellas son potencialmente mortales. De acuerdo con la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), un 72 % de estas patologías tiene origen genético, y el 70 % de ellas se manifiesta al nacer o en la infancia. Uno de los mayores desafíos es el diagnóstico, que puede demorar varios años, y se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben un diagnóstico erróneo en su camino hacia la atención adecuada.
El impacto de un diagnóstico tardío o erróneo
El diagnóstico temprano es crucial para el manejo adecuado de estas enfermedades. Sin embargo, la falta de conocimiento y la dificultad para identificar las patologías poco frecuentes hacen que los pacientes enfrenten años de incertidumbre. Además, el diagnóstico tardío o incorrecto puede retrasar el tratamiento y afectar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
¿Y qué son las enfermedades genéticas hereditarias?
Las enfermedades genéticas hereditarias son causadas por alteraciones en el ADN que se transmiten de padres a hijos. Estos trastornos pueden presentarse en la infancia, la adolescencia o incluso en la edad adulta. Las condiciones pueden ir desde enfermedades comunes hasta aquellas que son mucho menos frecuentes, pero igualmente complejas de diagnosticar y tratar.
Si bien no siempre hay un tratamiento específico disponible, contar con un diagnóstico certero permite a los médicos orientar mejor las decisiones sobre el manejo de la enfermedad, predecir su evolución y realizar un seguimiento en los familiares cercanos que puedan estar en riesgo.
El rol de la Medicina Genómica en el diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico preciso es el punto de partida fundamental en la práctica médica. En el Instituto de Medicina Genómica, contamos con un equipo interdisciplinario altamente capacitado para abordar casos de enfermedades poco frecuentes. Nuestro compromiso es acompañar a los pacientes y sus familias desde el diagnóstico hasta el tratamiento, brindando un enfoque integral de salud.
En nuestro Hospital trabajan en conjunto con médicos genetistas, especialistas en diversas ramas de la medicina y equipos de apoyo psicológico para garantizar la mejor atención posible. Además, nos aseguramos de ofrecer la más alta calidad de atención, con el uso de tecnologías avanzadas y protocolos de vanguardia en el tratamiento de estas patologías.
¿Cuándo consultar a un médico genetista?
Si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o si se sospecha de alguna condición hereditaria, es importante consultar a un médico genetista para realizar una evaluación y considerar estudios moleculares. El diagnóstico temprano es clave para el manejo de la enfermedad y para proporcionar el mejor pronóstico posible.
En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, recordamos la importancia de la visualización y el conocimiento de estas patologías. Aumentar la información sobre las EPOF y promover el acceso a centros especializados contribuye a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a reducir los tiempos de diagnóstico.
Las enfermedades poco frecuentes requieren mayor atención y apoyo tanto en el ámbito médico como en la sociedad. Desde el Hospital Universitario Austral, nos comprometemos a estar al servicio de los pacientes y sus familias, trabajando juntos para mejorar sus condiciones de vida y promover la investigación científica en este campo.
Si tenés antecedentes familiares o sospechás de una condición genética, te recomendamos consultar con un especialista.
📅 Solicitá tu turno con el Instituto de Medicina Genómica (IMEG) y obtené el asesoramiento que necesitás: www.hospitalaustral.edu.ar/instituto-de-medicina-genomica/enfermedades-hereditarias-y-complejas/
