Un diagnóstico no es destino

Tiene un año y tres meses y una energía vital que conquista a todos. Juega con su hermano Tobías, hace “ojitos” cuando se lo piden, dice “mamá”, toca la pandereta, pide upa y sonríe con dulzura. Si está boca abajo, apoya las manos y levanta la cabeza; también se mantiene sentada. Es alegre, curiosa, inteligente, demandante y, sobre todo -como dice su madre-, una guerrera muy, pero muy valiente. “Cada día supera un nuevo desafío”, cuenta Noelia Bello sobre su hija adorada, la pequeña Regina.  

La historia comenzó con el deseo de Noelia de volver a ser mamá a los 42. Los estudios prenatales daban bien y el embarazo avanzaba sin sobresaltos. Hasta que en la semana 32 apareció un exceso de líquido amniótico. Al poco tiempo, Noelia rompió bolsa. El miedo fue inmediato; también la certeza de acudir al Hospital Universitario Austral en busca de un equipo que ofreciera contención, claridad y experiencia.

Regina nació por cesárea, en la semana 33. Aunque respiraba bien, quedó internada en neonatología. Dormía demasiado, no podía succionar, se movía muy poco. Tenía lo que más tarde aprenderían a nombrar: hipotonía. A esas señales iniciales se sumaron algunos rasgos físicos sutiles -manos pequeñas, ojos almendrados- que llamaron la atención del Servicio de Genética. Con mirada atenta y fundada sospecha, pidieron estudios específicos. 

Tres meses después del nacimiento, llegó el diagnóstico: síndrome de Prader-Willi, una condición genética poco frecuente que afecta al cromosoma 15 y que se presenta en aproximadamente uno de cada 25.000 nacimientos.

Sus manifestaciones varían según la etapa del desarrollo. En recién nacidos, lo más característico es la hipotonía severa, que dificulta la succión y provoca una ganancia de peso muy baja. Más adelante, en la primera infancia, aparece la hiperfagia: una necesidad constante de comer, que se expresa como búsqueda compulsiva de alimentos. Si no se controla, puede derivar en obesidad grave. También suelen presentarse retrasos en el desarrollo del lenguaje y de las habilidades motoras, lo que requiere estimulación temprana y acompañamiento sostenido.

Se cree que la hiperfagia es causada por una anomalía en el hipotálamo, la región del cerebro que regula funciones como el apetito y la saciedad. Por eso, el pronto abordaje es clave: establecer rutinas con actividad física, restringir el acceso a la comida, controlar el peso y fijar reglas claras con reforzamientos positivos. Gracias a un diagnóstico precoz, la familia puede anticiparse: eliminar azúcares y ultraprocesados, ajustar las comidas, organizar el cotidiano en torno a los cuidados recomendados.

“Nos ayudó mucho conocer otras familias, saber que no estábamos solos y que el futuro no está escrito”, dice Noelia. “Aprendimos que con amor y constancia, todo se puede”, subraya, a la par que rememora cómo, en paralelo al diagnóstico genético, surgió otro desafío. Un aumento en los ventrículos cerebrales reveló una hidrocefalia en Regina. No estaba vinculada al síndrome, pero requería una respuesta urgente. A los 45 días de vida, la beba fue operada: le colocaron una válvula para drenar el exceso de líquido. “El día después de la operación abrió los ojos como nunca. Fue un antes y un después”, recuerda Gastón Longobuco, orgulloso papá de la niña.

Unas semanas más tarde, y contra muchos pronósticos, la pequeña dejó la sonda nasogástrica que la alimentaba desde el nacimiento. Hoy Regina recibe kinesiología una vez por semana y estimulación diaria en casa. Pronto sumará fonoaudiología. Cada avance -sentarse, rodar, levantar la cabeza- se vive como un logro, con enorme alegría. “Al principio da miedo. Es una condición poco frecuente, sobre la que todavía queda mucho por descubrir. Pero cuando entendés lo que significa, cambia la perspectiva. Y celebrás cada progreso con orgullo”, asegura Noelia. 

Desde que todo comenzó, la acompaña una frase: un diagnóstico no es destino. No es una consigna decorativa, sino una verdad aprendida. “Ella va a ir al colegio, va a caminar, va a hablar. A su ritmo, como tiene que ser. No sabemos cuándo. Pero sí sabemos que va a ser feliz”. Y es que hay niñas que llegan para cambiar los planes, sacudir los tiempos y revelar la potencia del amor. Algunas nacen para abrir caminos. Regina es una de ellas.