La pieza que faltaba: madre e hija, dos trasplantes y un diagnóstico que cambió la historia de una familia

Aldana Berthe tenía poco más de veinte años, y lo que parecía una noticia exclusivamente suya terminaría revelándose como algo mucho más vasto: la pieza clave en un rompecabezas familiar atravesado por enfermedades devastadoras, pérdidas prematuras y un patrón que, durante años, todos confundieron con mala suerte. Esa noticia llegó mientras estudiaba Gestión Pública en su Río Negro natal, encadenaba trabajos esporádicos y seguía, como desde chica, controles por su hipotiroidismo, sin sospechar que aquel cansancio persistente que la obligaba a frenar a mitad del día escondiera algo más serio. Sin embargo, un análisis de sangre de rutina en 2021 llegó como una alarma. Después vinieron nuevos estudios, punciones de médula y, finalmente, un diagnóstico preocupante: síndrome mielodisplásico con una lesión en el cromosoma 7. 

La noticia le cayó como un baldazo de agua helada. Hasta ese momento, el trasplante de médula ósea era una idea lejana y, de golpe, se presentaba como la única salida. Y no cualquier trasplante: “Por las características de mi cuadro, necesitaba un donante con compatibilidad total, ciento por ciento”, explica esta muchacha patagónica. La urgencia existía, aunque su enfermedad todavía permitía una espera vigilada. “La agarraron justo a tiempo, pero igual entré en lista de espera sin saber si ese donante iba a aparecer, si iba a llegar, si el tiempo alcanzaba”, recuerda hoy día.  

Desde Lamarque, su pueblo, cada consulta médica implicaba viajar unos 300 kilómetros hasta General Roca, donde su doctora atendía. Porque en todo este proceso fue clave su hematóloga, Lisa, quien seguía el caso de cerca y mantenía contacto con especialistas del Hospital Universitario Austral. En una región donde los centros de alta complejidad quedan lejos, esta red médica fue determinante para encaminar su tratamiento.

En el ínterin, la joven empezó a descubrir en qué consiste el trasplante de médula, pero también la extraordinaria red de solidaridad que sostiene estos procedimientos: cuando no hay un familiar compatible, la búsqueda se amplía a registros de donantes voluntarios coordinados a través del INCUCAI y conectados con bases internacionales. La persona capaz de salvarle la vida podía estar, literalmente, en cualquier parte del mundo.

La respuesta, al otro lado del océano

Y estaba en Alemania. Después de más de un año aguardando, el donante compatible finalmente había aparecido y sus células madre viajarían al otro lado del océano. La propia Aldana hizo su travesía hasta Pilar, Buenos Aires, donde se instaló en el Hospital Universitario Austral para atravesar todo el tratamiento: primero, la quimioterapia; después, el trasplante propiamente dicho; y más tarde, ese período en el que el cuerpo debe aceptar células ajenas y empezar, literalmente, de nuevo. Sobre la intervención, comenta que “desde afuera parece una transfusión: te están pasando células madre de otra persona que después van a encargarse de generarte glóbulos rojos, blancos, plaquetas; como una suerte de reseteo”. 

El procedimiento se hizo el 10 de noviembre de 2022. Aldana estuvo 22 días internada y atravesó un episodio de injerto contra huésped que, afortunadamente, pudo controlarse. Pero el alta no significaba el final del camino. Permaneció en Buenos Aires hasta marzo de 2023, cerca del Austral y bajo controles permanentes, mientras su cuerpo se iba adaptando sin mayores problemas. Y justo cuando lo peor parecía empezar a aflojar, un nuevo susto: esta vez su mamá encendía las alarmas.

Un patrón que venía de lejos

Mientras Aldana transitaba su recuperación, hubo una escena que en ese momento pareció apenas un sobresalto. Su madre, Elda, que la había acompañado durante el proceso, sufrió una descompensación mientras seguían en Buenos Aires. “No se podía mover. Pensamos que era el bajón después de todo lo que habíamos vivido”, rememora Aldana. Lo atribuyeron al estrés, al desgaste, a la tensión acumulada de meses con la vida en suspenso. 

Cuando finalmente regresaron al sur, Elda siguió apagándose. El cansancio ya no era solo agotamiento emocional. En 2023 llegó una internación severa, diagnósticos inciertos y una infección grave —histoplasmosis— que casi le cuesta la vida. “No iba ni para atrás ni para adelante”, resume Aldana. Fue entonces cuando Lisa, la hematóloga que ya conocía el caso de su hija, preguntó por la historia familiar y empezó a atar cabos. Había demasiadas coincidencias para pensar en azar: un hermano de Elda, tío de Aldana, muerto por leucemia; otro por lupus.

La sospecha de una condición hereditaria activó estudios genéticos, también en los hijos de sus tíos. Y permitieron, finalmente, ponerle nombre a algo que hasta entonces nadie había logrado explicar del todo: deficiencia de GATA2, una alteración genética hereditaria que estaba en la raíz de las distintas patologías hematológicas e inmunológicas de la familia. “Fue durísimo, pero al mismo tiempo sentimos alivio”, dice. “Por primera vez entendíamos que no era una cadena de desgracias aisladas”. 

Mientras tanto, Elda empeoraba. “Su caso era más complejo que el mío desde el inicio”, explica Aldana: llegaba con un cuerpo ya exigido por otros antecedentes médicos. Previamente, le habían extirpado un riñón, también el útero, y venía de atravesar una internación gravísima. Aun así, la posibilidad de un trasplante de médula ósea apareció otra vez como la mejor alternativa.

Cambios de roles

El trasplante de Elda se realizó el 23 de octubre de 2024, también en el Hospital Universitario Austral. Como en el caso de su hija, el donante apareció en Alemania, pero el recorrido fue mucho más arduo. Hubo internaciones largas, recaídas, complicaciones inesperadas. Pasaron meses en Buenos Aires. Elda tenía períodos de mejoría, regresaba transitoriamente a la residencia donde se alojaban y volvía a descompensarse. Cada pequeño avance parecía provisional. Sin embargo, nunca dejó de pelearla.

Profesora de Historia, corredora y ciclista, Elda —que todavía no tiene 50 años— siguió aferrada a la idea de volver a su vida. “Es una mujer que no se queda quieta”, dice su hija con una mezcla de admiración y ternura. “Aun en los momentos más difíciles, nunca se entrega”. De esos tiempos tan duros, Aldana rescata el trato recibido en el Austral, un sostén decisivo. Recuerda especialmente “a las enfermeras de la unidad de trasplante, amorosas y pacientes, presentes en todo momento”; también cómo el equipo médico manejó la incertidumbre: “sin falsas certezas, pero con claridad y calidez, ocupándose de mamá siempre, lo que da una tranquilidad inenarrable”.  

El regreso y la tregua

El alta definitiva de Elda no llegó de un día para el otro, sino en un goteo de pequeñas victorias. La estadía en Buenos Aires se estiró hasta pasado abril de 2025. Incluso después de pisar suelo patagónico, la amenaza de tener que volverse de urgencia ante cualquier recaída seguía latente; la complejidad de su cuadro requería un seguimiento estricto que obligaba a madre e hija a seguir sumando kilómetros en la ruta hacia General Roca. 

Hoy, a mediados de 2026, la realidad es otra muy distinta y el living familiar en Lamarque recuperó su ritmo. Elda volvió a las aulas, a sus alumnos y a dictar sus clases de Historia. También a subirse a la bicicleta y a trotar al aire libre. “Mamá es otra persona, recuperó su vitalidad”, sonríe Aldana, y en sus palabras no hay solo alivio, sino una profunda reverencia por esa mujer con la que comparte un lazo único. “Todos los que la rodeamos estamos sorprendidos y agradecidos. Nos dejó una enseñanza enorme sobre lo que significa aferrarse a la vida”.

Felipe, un hermano de la vida

De todo el torbellino, la experiencia también le regaló un vínculo que cruzó el océano. Al cumplirse los dos años de su propio trasplante, y bajo los protocolos estrictos del INCUCAI que resguardan el anonimato hasta que ambas partes prestan conformidad, Aldana pudo conocer finalmente la identidad de la persona que le había permitido seguir proyectando su vida. “Se llama Felipe, vive en Alemania, tiene casi 40 años, una esposa y un hijo pequeño”, cuenta. Lo que empezó como un intercambio formal de correos electrónicos —él escribía en alemán y ella en castellano; traducían vía internet— terminó mudándose a la cotidianeidad de Instagram. Hoy se mensajean seguido: él le manda fotos de su familia, le cuenta sobre los festivales de su pueblo y comparten anécdotas en torno a una afinidad inesperada, el gusto por el buen vino. “Es un tipazo, estuvo predispuesto desde el primer minuto”. Ya cruzaron la promesa de encontrarse el día que él decida conocer la Argentina.

El rompecabezas familiar, sin embargo, todavía tiene piezas en movimiento, pero ahora la incertidumbre ya no se traduce en desamparo. El descubrimiento de la deficiencia de GATA2 cambió las reglas del juego para la generación más joven. Sus primos Santiago (22) y Estefanía (16) hoy transitan el proceso de una manera diferente: con controles mensuales estrictos y la guía de los mismos especialistas. “Con ellos llegamos a tiempo. No hay una enfermedad declarada, sino una alteración bajo vigilancia”, dice sobre seres queridos que eventualmente también necesitarán un trasplante. 

No todos tuvieron esa oportunidad, se lamenta la joven: otra de sus primas, Candela, ya estaba evolucionando hacia una leucemia fulminante cuando el patrón familiar salió a la luz. Por eso insiste en una idea que su propia historia le grabó a fuego: en enfermedades como esta, el tiempo es un aliado clave. 

Haber caminado este camino les dio herramientas. En una localidad pequeña como Lamarque, donde el caso de Aldana fue el primero del que se tuvo registro de trasplante de médula, la experiencia se transformó en militancia. La joven se convirtió en una voz activa en la región, brindando charlas para concientizar sobre la importancia de registrarse como donante. “La gente de afuera a veces piensa que es una cirugía compleja, cuando en realidad la primera instancia es algo tan pavote como donar sangre y llenar una planilla”, explica.

Para Aldana, abrir su historia, lejos de ser un ejercicio de nostalgia, es una forma de devolver algo de la enorme humanidad que encontró en los pasillos del Austral. “Haber estado en el lugar del paciente y también en el del acompañante te cambia la perspectiva”, concluye. “Pasamos por lo peor, por el no saber qué tenés. Hoy, poder aportar nuestro granito de arena para que otra gente se entere de cómo funciona esta red, es lo más gratificante que nos queda”.