Se tratan de desórdenes cardíacos de origen genético. El Dr. Eduardo Ortuño Campos del Hospital universitario Austral explica cómo se detectan estas patologías y cuáles son las implicancias de las mismas.

La patología cardiovascular hereditaria comprende una serie de desórdenes de origen genético, en los cuales la anatomía y fisiología cardiacas presentan anomalías patológicas, en ausencia de enfermedad coronaria aterosclerótica significativa y/o alteraciones en las condiciones de trabajo del sistema cardiovascular.

El Dr. Eduardo Ortuño Campos, médico del área de Patología Cardiovascular Hereditaria del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Austral, explicó que “este tipo de patologías pueden generar alteraciones en distintos componentes del sistema cardiovascular, pudiendo encontrarse afectado el músculo cardiaco, el sistema de conducción cardiaco y/o el sistema vascular”.

Para saber si un paciente presenta este tipo de patologías, el diagnóstico se realiza a partir de diversos elementos clínicos como la sintomatología, los antecedentes familiares, el examen físico y estudios de imágenes. Además, se realizan estudios de Secuenciación Genética, que detectan la presencia de mutaciones en distintos genes relacionados con la función cardiovascular, que son responsables del desarrollo de estas patologías.

“Aquellos pacientes en los que se haya establecido el diagnóstico de alguna de estas entidades, deberán contar con seguimiento cardiológico periódico. En lo posible, con un equipo especializado y con experiencia en este tipo de patologías”, detalló el Dr. Ortuño Campos. Y agregó: “Al tratarse de alteraciones que se transmiten por medio de la herencia del material genético, se recomienda que los familiares de primer grado también sean evaluados. Esto no implica que todos los miembros de la familia estén afectados. Pero si tenemos en consideración que estas enfermedades presentan patrones de herencia particulares, existe la posibilidad de que algún miembro de la familia sea portador de la mutación responsable de dicha entidad”.

En cuanto a los tratamientos, el especialista aseguró que “existen distintas alternativas terapéuticas dependiendo del diagnóstico establecido. Dicho tratamiento será implementado acorde a los requerimientos de cada paciente y deberá ser individualizado para caso particular. Por eso, se recomienda que, si existe la posibilidad de que alguien sea portador de una de estas enfermedades o si algún familiar fue diagnosticado con alguna de estas patologías, consulte con un equipo especializado en este campo”.

La importancia del diagnóstico genético está adquiriendo cada vez más relevancia dentro de la cardiología clínica, especialmente porque muchas de estas enfermedades genéticas pueden ser trasmitidas a la descendencia. El Dr. Alejandro Hita, Director del Instituto de Cardiología y Terapéutica Cardiovascular del Hospital Universitario Austral, explicó que “por eso, confirmar o descartar la presencia de la mutación responsable de dichas enfermedades en un familiar directo, por medio de estudios de secuenciación, es de gran valor, tanto clínico como para iniciar el seguimiento correspondiente. Cuando los estudios de secuenciación de un familiar directo descartan la presencia de la mutación, estos resultados nos permiten discriminar en que familiares se debe iniciar el seguimiento periódico y en que familiares se podrá prescindir del seguimiento en forma definitiva”.

El Hospital Universitario Austral trabaja activamente en dicha área y dispone de un centro de atención de consultas para patología con base genética y asesoramiento para familiares en múltiples áreas, incluida la cardiovascular.