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Progeria Neonatal: la importancia del diagnóstico temprano

Jueves 22 de septiembre

En el año 2020, Vito Rodríguez March nació en el Hospital Austral y presentó algunas características clínicas que hacían pensar en un síndrome Progeroide. Después de realizar estudios genéticos cada vez más complejos, y de descartar distintas patologías, el equipo del Instituto de Medicina Genómica, trabajando de manera interdisciplinaria, confirmó su diagnóstico: progeria neonatal, un trastorno genético que provoca el envejecimiento prematuro en niños.

A los 51 días de vida, Vito fue dado de alta en el Hospital.
Hoy recibe el acompañamiento de enfermeras en su casa, con quienes realiza distintas terapias como kinesiología respiratoria, kinesiología motora, fonoaudiología y terapia ocupacional.

“Un día de vida de Vito es levantarse temprano, pidiendo a gritos por mamá y papá, matándose de risa, con su peluche de Mickey Mouse”, cuenta Rocío March, su mamá.

Pato Rodríguez, su papá, expresó: “El trato humano en el Hospital fue notable. Además de darnos las pautas clínicas, nos sentimos muy contenidos desde el principio como padres y como familia, acompañados para encarar la situación que estábamos viviendo. Desde la gente que nos recibía en seguridad, hasta el último enfermero que nos despedía cuando nos íbamos, era todo impecable. El Hospital es una reconocida entidad de salud en el país, pero va más allá de eso. Se da mucha importancia a la calidad humana”.

  • Sofía Juárez Peñalva, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital, explica que el diagnóstico temprano de enfermedades tan inusuales son esenciales para el asesoramiento genético, la participación de pacientes en ensayos clínicos y el desarrollo de terapias dirigidas.

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