La jornada de leucodistrofias, organizada por el Hospital Austral, se llevará a cabo el sábado 1º de junio a las 9:30 en el auditorio del HUA. Los expositores son: la Dra. Norma Specola (del Hospital Sor María Ludovica de La Plata), neuróloga infantil, la Dra. Gabriela Filkiestein endocrinóloga infantil del Hospital. Gutierrez de Bs As, la Lic. Dolores Crespo del Hospital de niños de Córdoba, licenciada en nutrición, el Dr. Pablo Longo, hematólogo del HUA, y el Dr.  Hernán Amartino, jefe del servicio de neurología infantil del HUA.

Se denomina  leucodistrofias a las enfermedades genéticas que afectan a la sustancia blanca (o mielina) del cerebro. “Se trata de trastornos degenerativos, poco frecuentes, que pueden comenzar a cualquier edad desde la primera infancia y que se manifiestan por una pérdida progresiva de funciones neurológicas”, explica el Dr. Hernán Amartino, Jefe del Servicio de neurología infantil subespecializado en errores congénitos del metabolismo.

De acuerdo con el especialista, hay más de 50 leucodistrofias conocidas. Se trata de enfermedades crónicas, discapacitantes y en la mayoría de los casos de pronóstico reservado con dramática reducción en la expectativa de vida. No se conocen a la fecha tratamientos específicos curativos, pero en ciertos casos el trasplante de médula ósea o de cellas de cordón puede ser una alternativa para detener la enfermedad. 

El servicio de neurología infantil del Hospital Austral evalúa a estos pacientes y define sus posibilidades terapéuticas. Para ello, debe apoyarse en la sección de neuropsicología infantil y en le servicio de imágenes. Los pacientes deben ser evaluados algunas veces por endocrinología u otras especialidades clínicas. En caso de requerirse un trasplante, el HUA consta con toda la tecnología y experiencia para realizarlos.   

En los últimos años se ha comenzado a evaluar la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos experimentales que pueden cambiar el panorama para esta población de pacientes. El Hospital Universitario Austral está a la vanguardia en cuanto a la investigación clínica en enfermedades huérfanas. Es uno de los seis centros del mundo que comenzará un estudio fase I para leucodistrofia metacromatica.