El test detecta prenatalmente, en forma no invasiva, la posibilidad de que un bebé padezca Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Según adelantó el Dr. Adolfo Etchegaray, director de la Unidad de Medicina Fetal dependiente del servicio de Obstetricia, a partir del mes de octubre -la técnica que actualmente se utiliza únicamente en algunas clínicas y empresas privadas-, estará disponible en el Hospital Universitario Austral.

El Síndrome de Down es una alteración de los cromosomas del bebé. Los seres humanos cuentan con 46 pares de cromosomas o “paquetes de ADN”, de los cuales 23 se heredan de la mamá y 23 del papá. Cuando alguno de estos “paquetes de ADN” en lugar de 2 cromosomas tiene 3, se presenta lo que se denomina trisomía. Las trisomías más frecuentes afectan a los cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau).

La probabilidad de tener un bebé con estas enfermedades aumenta con la edad materna. Por eso, las sociedades científicas internacionales coinciden en que las pruebas de NIPT no están indicadas para todas las embarazadas sino para aquellas con más riesgo de tener un bebé con enfermedades cromosómicas.  “Hace unas décadas se ofrecía como rutina a las embarazadas mayores de 35 años la realización de una prueba invasiva de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o la biopsia corial (“punción”) para estudiar prenatalmente los cromosomas del bebé. Estas pruebas permiten diagnosticar las principales enfermedades cromosómicas pero presentan un riesgo general de aborto de 1 en 300.”, comenta el Dr. Etchegaray.

“Es por eso que desde fines de los años 90 se empezaron a utilizar métodos de cribado o ‘screening’ que permiten pre-seleccionar a las pacientes con mayor riesgo. El más efectivo de estos métodos es el screening combinado, que integra la edad materna con la evaluación de signos ecográficos como la translucencia nucal (edema en la nuca del bebé) y el hueso nasal con un análisis de sangre en el que se miden dos hormonas, llegando a una probabilidad personalizada para las tres trisomías. Esta información ayuda a los padres a decidir en qué pocos casos se justifica la realización de un procedimiento invasivo”, agrega.

Cómo funciona

En la sangre de las mujeres embarazadas hay ADN libre, del cual aproximadamente un 5% a 10% es de origen fetal, es decir, que pertenece al bebé. Las nuevas técnicas de secuenciación permiten identificar pequeñas diferencias en la proporción de secuencias propias de los cromosomas 21, 13 y 18 presentes en bebés con trisomías, para de esa forma identificar los embarazos con mayor riesgo.

La prueba de NIPT (prueba prenatal no invasiva con ADN fetal), que estará disponible en el HUA a partir de octubre, puede realizarse desde la semana 10 de gestación y consiste en una simple extracción de sangre a la madre acompañada opcionalmente de un hisopado bucal del padre. Las muestras se envían en el día a un laboratorio en California (Estados Unidos) en donde son procesadas y los resultados están disponibles en 10 días. Previamente, es necesario realizar una ecografía en la Unidad de Medicina Fetal para confirmar la viabilidad del embarazo y estar seguros de que no se trata de uno múltiple. La prueba permite, además, conocer el sexo del bebé y la presencia de anomalías en el número de cromosomas sexuales, tales como el síndrome de Turner.

“Esta prueba no reemplaza a la ecografía de las 11 a 13 semanas debido a que esta ecografía es esencial para determinar con precisión la edad del embarazo, descartar tempranamente algunas de las malformaciones más graves e identificar a las embarazadas con riesgo de enfermedades placentarias e hipertensivas, que se beneficiarán de intervenciones profilácticas tempranas. También, es fundamental para establecer el plan de seguimiento de los embarazos múltiples, de acuerdo al número de placentas”, resalta el especialista.

 “Así, se recomienda ofrecer este estudio a las embarazadas de 35 años o más, a aquellas en que la ecografía E1 haya detectado signos de alto riesgo en el bebé o para las que hayan tenido un bebé con síndrome de Down en el embarazo anterior”, refiere el Dr. Adolfo Etchegaray. Además, es necesario advertir que estos estudios aún no los respaldan las coberturas médicas, por lo cual su costo ronda los 1500 dólares.

Ventajas

“Como primera ventaja se logrará reducir significativamente el número de estudios invasivos innecesarios sin restringir a los padres la opción de saber si el bebé está afectado por una enfermedad cromosómica. Además, en nuestro hospital seguimos habitualmente en forma multidisciplinaria embarazos con bebés con trisomías. Esto nos permite buscar desde temprano complicaciones asociadas y brindarle información a los padres y a los médicos que se encargarán del cuidado del recién nacido desde la etapa prenatal”, concluye Etchegaray.