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Pesquisa neonatal: ¿cómo detectar precozmente enfermedades congénitas?

La pesquisa neonatal implica una muestra de sangre del bebé a las pocas horas de vida y permite identificar enfermedades del niño desde su nacimiento. Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una de las enfermedades que se diagnostica con esta prueba.

La pesquisa neonatal es una prueba que se le realiza al recién nacido antes del alta de la maternidad, a las 48 horas de vida, para detectar enfermedades congénitas. Consiste en obtener una muestra de sangre del talón del bebé (luego de que haya sido alimentado) y permite analizar la presencia de las siguientes enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, déficit de biotinidasa, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita.

Cada 28 de junio se celebra el Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU) para concientizar sobre esta enfermedad y la prueba de detección. El Dr. Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, explicó: “Se trata de una enfermedad metabólica, congénita, hereditaria y progresiva que, si no se trata adecuadamente, puede producir una severa discapacidad intelectual y motora”.

En la Argentina, aproximadamente 1 cada 10.000 recién nacidos posee esta patología. “Cuando nacen, los niños con PKU son aparentemente normales, desarrollando, durante el primer semestre de vida, un retraso psicomotor evidente. Y, sin tratamiento adecuado, la mayoría presentará déficit cognitivo severo, epilepsia, torpeza motora, trastornos de conducta, hiperactividad y rasgos autistas”, destacó la Dra. Vanesa Raskovsky, médica del staff de Neurología Infantil del Hospital Austral. En el año 2007, se sancionó la Ley N°26.279 que exige de manera obligatoria y universal la realización de la pesquisa neonatal.

“Este análisis es la única manera de prevenir discapacidad en enfermedades como PKU”, destacó el Dr. Amartino. Y agregó: “Lo esperable es que el programa de pesquisa neonatal amplíe el número de enfermedades a detectar a cerca de 30, ya que existe la tecnología disponible para hacerlo”.

La fenilcetonuria consiste en un aumento de la concentración del aminoácido fenilalanina (Phe) en sangre por la actividad defectuosa de una enzima hepática llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH). Este aminoácido es un nutriente presente en la mayor parte de los alimentos. Cuando esta enzima no funciona bien, la Phe se acumula en la sangre y se transforma en otras moléculas tóxicas que pueden alterar el desarrollo normal del cerebro.

La Dra. Raskovsky explicó que “el tratamiento consiste en evitar la acumulación de fenilalanina a través de una dieta restringida en proteínas y una fórmula láctea libre de Phe. El diagnóstico tardío de esta enfermedad tratable lleva a la discapacidad mental y, por eso, debemos asegurarnos de que todos los recién nacidos realicen la pesquisa neonatal”.

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