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Genética Médica

El servicio de Genética Médica pertenece al Departamento Materno-Infantil del Hospital Universitario Austral.

La unidad de atención es la familia. Se brinda atención a individuos afectados, o en riesgo de padecer y/o transmitir enfermedades o predisposiciones genéticas, y a sus familias, con los siguientes objetivos:

  • Atender los problemas médicos y psico-sociales que presentan los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias
  • Facilitar su acceso a los servicios médicos, psicológicos y sociales pertinentes (diagnósticos, terapéuticos, rehabilitativos y preventivos);
  • Prevenir la aparición de enfermedad en pacientes sanos con predisposición genética a desarrollar una dolencia en el futuro,
  • Promover la mejor adaptación posible a la situación determinada por la enfermedad o el riesgo genético particular.

Mision, Vision y Valores

El servicio de genética tiene como objetivo brindar la atención de pacientes y sus familiares en los cuales se sospecha la presencia de enfermedades genéticas congénitas, hereditarias y embarazos de alto riesgo.
Ésto se realiza en el marco de una excelente calidad de atención, con amplia comprensión, atención y acompañamiento de las familias, quienes presentan en la mayoría de los casos, enfermedades crónicas y poco frecuentes.
Es parte de una institución médico asistencial, universitaria, de alta calidad donde existe compromiso en brindar bienestar y seguridad al paciente.

Estructura de Recursos humanos

Coordinación del área: Dra Francisca Masllorens

Médicos genetista:
Dra. Sofía Juarez Peñalba
Dra. María Constanza Vallone

Actividad docente e Investigacion

• Docencia de pregrado: ayudante de trabajos prácticos materia Genética, facultad de Medicina

• Docencia postgrado: Cursos de entrenamiento intensivo para Mucopolisacaridosis II, Curso de Genética y Metabolismo, formación de residentes de pediatría

• Participación en Ateneos de pediatría, medicina fetal

Publicaciones

– Publicaciones de los últimos dos años:

• British Journal of Medicine and Medical Research, ISSN: 2231-0614,Vol.: 14, Issue.: 11 Globotriaosylceramide (GL-3) Accumulation in the Renal Biopsy of a 1-year-old Patient with Fabry Disease and Ureteropelvic Junction Obstruction D. Ripeau1*, F. Masllorens2, N. Lago3, H. Amartino4, J. I. Bortagaray5 and H. A. Repetto6

• Bioanálisis Año: 11-Número 64Julio-Agosto 2015
Utilidad de los estudios genéticos en la práctica clínica
Francisca Masllorens, Perez María Silvia
ISSN: 1669-8703
Latindex folio 16126

• Molecular Genetics and Metabolism Reports Editorial: Elsevier
Identification of 17 novel mutations in 40 Argentinean unrelated families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome)
Autor/es: AMARTINO H; CECI, R; MASLLORENS F; GAL A; ARBERAS C; BAY, L;
ILARI, R; DIPIERRI, J; SPECOLA, N; CABRERA A; ROZENFELD, P.A
Referencias: Año: 2014
NISSN: 2214-4269

• Molecular Syndromology, published online August 20,2016
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and familial Epilepsies
DGI: 10.1159/000448369

Acreditado por Joint Commission InternationalOAAMiembro de la Red Global de Hospitales Verdes y Saludables