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Profesionales

Sofía Juárez Peñalva


Genética Médica - Jefa de Servicio / Unidad de Medicina Fetal - Médica de Staff. Genética Perinatal y Preconcepcional

Formación

  • Médico, Universidad Austral (Pilar, Buenos Aires, Argentina)

Especialización

  • Postgrado: Residencia en Genética Médica y Poblacional. Centro Nacional de Genética Médica. A.N.L.I.S. Ministerio de Salud de la Nación.
  • Beca de Perfeccionamiento en Medicina Fetal en el Hospital Universitario Austral. Unidad de Medicina Fetal. Pilar.

Antecedentes

  • Médica Genetista: Centro Nacional de Genética Médica. A.N.L.I.S. Ministerio de Salud de la Nación. 2006- 2010.
  • Hospital Garrahan: 2010-2012. Concurrencia durante dos años en el Servicio de Genética.
  • Colonia Montes de Oca: Contrato Médica de Planta, 20 hs semanales en Servicio de Genética. 2011-2017.
  • CEMIC: Servicio de Genética, consultorio. 2011-2014.

Docencia

  • Carrera Docente- Profesora en Medicina. Universidad del Salvador. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. 2010-2012.
  • Jornadas de Capacitación en Genética. Hospital Garrahan. Provincia de Chaco- Provincia de Jujuy- Provincia de Neuquén. 2010-2012.
  • Ayudante adjunto de la Cátedra de Genética Médica. Universidad Austral. Pilar. 2008 – actual.
  • Profesora Interina de Biology, 1er. año polimodal en el colegio Holy Cross varones. Año 2003-2004.

Publicaciones

  • 2016. Rikke S. Møller, Line H.G. Larsen, Katrine M. Johannesen, Inga Talvik Tiina Talvik, Ulvi Vaher,  Maria J. Miranda, Muhammad Farooq, Jens E.K. Nielsen, Lene Lavard Svendsen, Ditte B. Kjelgaard, Karen M. Linnet, Qin Hao, Peter Uldall,  Mimoza Frangu, Niels Tommerup, Shahid M. Baig, Uzma Abdullah,  Alfred P. Born, Pia Gellert, Marina Nikanorova, Kern Olofsson, Birgit Jepsen, Dragan Marjanovic, Lana I.K. Al-Zehhawi, Sofia J. Peñalva Bente Krag-Olsen, Klaus Brusgaard,  Helle Hjalgrim, Guido Rubboli, Deb K. Pal, Hans A. Dahl. Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies. August 2016.

 

Otros

Presentaciones en Congresos científicos:

2019

  • Juárez Peñalva S, Cibert, A, Ghiraldo, L, Soria, R, Etchegaray A. Síndrome de Jacobsen: Características y resultado perinatal. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.
  • Juárez Peñalva S, Ghiraldo, L, Garfagnoli, Y, Dermirdjian, S, Etchegaray A. Microdelecion 22q11: Hallazgos perinatales en una serie de casos. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.
  • Contino Stortz, F,  Juárez Peñalva S, Dosdorglian, G, Etchegaray A. Osteogénesis Imperfecta. Reporte de una caso con diagnostico prenatal en primer trimestre mediante secuenciación exomica clínica. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.
  • Contino Stortz F, Dermirdjian S, Juarez Peñalva S, Etchegaray A: Cariotipo prenatal  mediante punción de higroma quístico en un feto con anhidramnios: reporte de un caso. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.
  • Cibert A, Juarez Peñalva S, Moren J, Heredia S, Ciamella R, Russo D, Etchegaray A: Malformaciones Digestivas asociadas a trisomía 21.: Hallazgos y evolución perinatal en una cohorte de 17 casos. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.
  • Berruet C, Jossue F, Juarez Peñalva S, Etchegaray A: Fenotipo Binder: Consideraciones y resultado perinatal en una serie de casos con diagnostico prenatal. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.

2018

  • Juárez Peñalva S, De Gaetani ME, Maquieira J, Veron DA, Etchegaray A. Déficit de Proteína C y Hemorragia Cerebral Fetal recurrente: Presentación de un caso y revisión de la literatura. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Buenos Aires, 13-15 de abril  2018. Póster.
  • Juárez Peñalva S, Contino Storz F, Etchegaray A. Hidrops fetal como manifestación de Sindrome de Noonan con mutación RIT1: Presentación de un caso con sospecha prenatal y confirmación mediante secuenciación exomica. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Buenos Aires, 13-15 de abril  2018. Póster.
  • Esteban  MG, De Gaetani ME , Juárez Peñalva S, Moren JM, Maquieira J, Etchegaray A. Artrogriposis Fetal Discordante en embarazo gemelar monocorial monoamniótico: Presentación de un caso. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Buenos Aires, 13-15 de abril  2018. Póster.

2017

  • Juárez Peñalva S, Ciammella R, Contino Storz, Esteban MG, Russo RD, Etchegaray A. Displasia Mesenquimatica Placentaria asociada a Sindrome de Beckwith WIedemann: Presentación Prenatal a propósito de un caso clínico. Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Buenos Aires, 20 Mayo 2017. Presentación Oral.

2016          

  • Juárez Peñalva S, Esteban MG, Ciammella RM, Jozami G, Beruti E, Etchegaray A. Síndrome de Fryns: características y resultado perinatal en 2 casos con sospecha prenatal. III Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de abril  2016. Póster.
  • Juárez Peñalva S, Maquieira J, Demirdjian SP, Moren J, Esteban M, Etchegaray A. Síndrome de Regresión caudal: Descripción y evolución perinatal de dos casos con diagnóstico prenatal. III Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de abril  2016. Póster.
  • Juárez Peñalva, S Demirdjian, RM Ciammella, MG Esteban, A Etchegaray. Hidrops fetal: Causas, asociaciones y resultados perinatales en una cohorte retrospectiva. III Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de abril  2016. Póster.
  • Juárez Peñalva S, Ciammella RM, Iglesias M, Beruti E, Etchegaray A. Deleción 8p23: Una anomalía citogenética asociada a hernia diafragmática congénita y cardiopatía congénita. III Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de abril  2016. Póster.

2015

  • A Etchegaray, JM Moren, S Juárez Peñalva, F Contino Storz, MG Esteban. Cribado secuencial de aneuploidías y defectos estructurales: Resultados de una cohorte de 1464 embarazos. Jornadas de Obstetricia y Ginecología SOGIBA, Mayo 2015, Trabajo aceptado.
  • A Etchegaray, RM Ciammella, JM Moren, MG Esteban. Cribado secuencial de disfunción placentaria con Doppler de las arterias uterinas en el primer, segundo y tercer trimestre. Jornadas de Obstetricia y Ginecología SOGIBA, Mayo 2015, Trabajo aceptado.
  • A Etchegaray, RM Ciammella, F Contino Storz, JM Moren, S Juárez Peñalva, MG Esteban. Cribado de disfunción placentaria tardía con Doppler de las arterias uterinas a las 28-34 semanas: Resultados de una cohorte prospectiva. Jornadas de Obstetricia y Ginecología SOGIBA, Mayo 2015, Trabajo aceptado.

2014

  • Aguirre, Miguel Angel; Marquez, Marisa; Canosa, Isabel; Juarez Peñalva, Sofia; Sarchi, Maria Ines; Calcagno, Maria Lujan. Centro Nacional de Genetica Medica (CENAGEM). Catedra de Matemática. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. “Nuevas Tablas de la Biometría Fetal en Población de la Ciudad de Buenos Aires y comparación con otras”
    II Congreso de SADIPT.
    2014, Buenos Aires, Argentina.

2010

  • Fernandez, Geraldine; Cinca, Maria Constanza; Juárez Peñalva, Sofía; Solari, Andrea Paula; Alba, Liliana. “Síndrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos y Síndrome de Swyer- James- McLeod: Diagnóstico Diferencial.”
    Jornadas de Obstetricia y Ginecología, SOGIBA. 2010, Buenos Aires, Argentina

2008

  • Juárez Peñalva, Sofía; Furforo, Liliana; Rozental, Sandra; Rittler, Mónica; Alba, Liliana. “Espectro fenotípico en la trisomía 8 en mosaico: descripción de 4 casos”. Congreso de la Sociedad Argentina de Genética Médica. 2008. Pergamino, Buenos Aires, Argentina.

 

2007

  • Rivera P, Diego; Juárez Peñalva, Sofía; Mollica, M Ester; Rozental, Sandra; Alba, Liliana. “Efficacy of ultrasound diagnosis in trisomies detection. Our experience during 1998-2006”. Congreso Latinoamericano de Defectos Congénitos. 2007. Porto Alegre, Brasil.

 

Cursos y reuniones científicas

 

  • Curso CAMF Plus (Curso de Actualización en Medicina Fetal Plus). Hospital Austral. Disertante. Año 2018-2019-2020
  • Curso CAMF Plus (Curso de Actualización en Medicina Fetal Plus). Hospital Austral. Concurrente y Disertante. Año 2017.
  • Congreso SOGIBA. Presentación de posters y Trabajos Científicos de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Austral. Año 2014-2015-2017-2018-2019.
  • Congreso SADIPT. Presentación de Posters y Trabajos Científicos de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Austral. Año 2014-2015-2016-2017-2018-2019
  • Curso CAMF (Curso de Actualización en Medicina Fetal). Hospital Austral. Año 2017
  • Curso Actualización en Diagnóstico Prenatal de Anomalías Fetales. Curso Teórico-Práctico. 380 hs. CENAGEM. Año 2014.
  • Jornadas Latinoamericanas de Síndrome de Down. Año 2013.
  • XVI Jornadas de Displasias Oseas. Servicio de Crecimiento y Desarrollo – Servicio de Genética. Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Años 2006, 2007, 2008, 2011, 2012, 2013.
  • III Curso de Genética Medica y Errores Congénitos del Metabolismo. Hospital Universitario Austral – Docente. Año 2011-2013.
  • Jornadas de Capacitación en Genética. Hospital Garrahan. Provincia de Jujuy – Disertante. Año 2010- 2011.
  • Jornadas de Capacitación en Genética. Hospital Garrahan. Provincia del Chaco – Disertante. Año 2010.
  • Jornadas de Capacitación en Genética. CENAGEM- Hospital Rivadavia, Provincia de Formosa – Disertante. Año 2009.
  • 2ª Jornadas de Genética Prenatal. Año 2009, CENAGEM.
  • 2º Curso de Abordaje Clínico Pediátrico de los Errores Congénitos del Metabolismo. Año 2008, CENAGEM. 25 hs con evaluación final, «este Curso pertenece a la Red Nacional de Educación  Continua  de la SAP».
  • Jornadas Latinoamericanas de Síndrome de Angelman. Año 2008.
  • Jornadas Latinoamericanas de Síndrome de Williams. Año 2008.
  • Curso: Bases Moleculares de Enfermedades Genéticas. AMA. Agosto a Noviembre 2007. 30 hs cátedra, con evaluación final.
  • Curso Anual de Genética Medica. CENAGEM. Año 2006-2007  150hs cátedra, con evaluación final.
  • XVII Jornadas Científicas VII Simposio de Residentes. 11 al 18 de Agosto 2006. Buenos Aires.
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