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Profesionales

Sofía Juárez Peñalva


Genética Médica - Jefa de Servicio / Unidad de Medicina Fetal - Médica de Staff. Genética Perinatal y Preconcepcional

Formación

  • Médico, Universidad Austral (Pilar, Buenos Aires, Argentina)

Especialización

  • Postgrado: Residencia en Genética Médica y Poblacional. Centro Nacional de Genética Médica. A.N.L.I.S. Ministerio de Salud de la Nación.
  • Beca de Perfeccionamiento en Medicina Fetal en el Hospital Universitario Austral. Unidad de Medicina Fetal. Pilar.

Antecedentes

  • Médica Genetista: Centro Nacional de Genética Médica. A.N.L.I.S. Ministerio de Salud de la Nación. 2006- 2010.
  • Hospital Garrahan: 2010-2012. Concurrencia durante dos años en el Servicio de Genética.
  • Colonia Montes de Oca: Contrato Médica de Planta, 20 hs semanales en Servicio de Genética. 2011-2017.
  • CEMIC: Servicio de Genética, consultorio. 2011-2014.

Docencia

  • Carrera Docente- Profesora en Medicina. Universidad del Salvador. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. 2010-2012.
  • Jornadas de Capacitación en Genética. Hospital Garrahan. Provincia de Chaco- Provincia de Jujuy- Provincia de Neuquén. 2010-2012.
  • Ayudante adjunto de la Cátedra de Genética Médica. Universidad Austral. Pilar. 2008 – actual.
  • Profesora Interina de Biology, 1er. año polimodal en el colegio Holy Cross varones. Año 2003-2004.

Publicaciones

  • 2016. Rikke S. Møller, Line H.G. Larsen, Katrine M. Johannesen, Inga Talvik Tiina Talvik, Ulvi Vaher,  Maria J. Miranda, Muhammad Farooq, Jens E.K. Nielsen, Lene Lavard Svendsen, Ditte B. Kjelgaard, Karen M. Linnet, Qin Hao, Peter Uldall,  Mimoza Frangu, Niels Tommerup, Shahid M. Baig, Uzma Abdullah,  Alfred P. Born, Pia Gellert, Marina Nikanorova, Kern Olofsson, Birgit Jepsen, Dragan Marjanovic, Lana I.K. Al-Zehhawi, Sofia J. Peñalva Bente Krag-Olsen, Klaus Brusgaard,  Helle Hjalgrim, Guido Rubboli, Deb K. Pal, Hans A. Dahl. Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies. August 2016.

 

Otros

Algunas presentaciones en Congresos científicos:

2019

  • Juárez Peñalva S, Cibert, A, Ghiraldo, L, Soria, R, Etchegaray A. Síndrome de Jacobsen: Características y resultado perinatal. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.
  • Juárez Peñalva S, Ghiraldo, L, Garfagnoli, Y, Dermirdjian, S, Etchegaray A. Microdelecion 22q11: Hallazgos perinatales en una serie de casos. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Córdoba, 21-23 de Noviembre 2019. Presentación oral.

2018

  • Juárez Peñalva S, De Gaetani ME, Maquieira J, Veron DA, Etchegaray A. Déficit de Proteína C y Hemorragia Cerebral Fetal recurrente: Presentación de un caso y revisión de la literatura. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Buenos Aires, 13-15 de abril  2018. Póster.
  • Juárez Peñalva S, Contino Storz F, Etchegaray A. Hidrops fetal como manifestación de Sindrome de Noonan con mutación RIT1: Presentación de un caso con sospecha prenatal y confirmación mediante secuenciación exomica. Congreso Internacional de la Sociedad Argentina de Diagnóstico Prenatal y Tratamiento, Buenos Aires, 13-15 de abril  2018. Póster.

 

Algunos cursos y reuniones científicas

  • Curso CAMF Plus (Curso de Actualización en Medicina Fetal Plus). Hospital Austral. Disertante. Año 2018-2019-2020
  • Curso CAMF Plus (Curso de Actualización en Medicina Fetal Plus). Hospital Austral. Concurrente y Disertante. Año 2017.
  • Congreso SOGIBA. Presentación de posters y Trabajos Científicos de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Austral. Año 2014-2015-2017-2018-2019.
Acreditado por Joint Commission InternationalOAAMiembro de la Red Global de Hospitales Verdes y Saludables