+54 (230) 438-8888

Citogenética

  • Análisis cromosómico de fragilidad cromosómica (DEB) (CITOG)
  • Análisis cromosómico – Cariotipo alta resolución
  • Cariotipo simple con bandeo G / Análisis cromosómico – cariotipo simple con bandeo G

Cánceres hereditarios

  • Mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 ( 3 mutaciones – Panel Ashkenazi)
  • BRCA 1 y 2 grandes deleciones (solo MLPA)
  • BRCA 1 y 2 mutaciones (cáncer de ovario y mama) (NGS)
  • Panel de genes de cáncer hereditario (NGS)
  • Panel de CCR hereditario (LYNCH) (NGS)
  • Panel de mama y ovario BRCA plis (11 genes) (NGS)
  • Test de PTEN (1 gen) (NGS)
  • Panel de MEN (tumores neuroendocrinos) (NGS)
  • Panel de cáncer de páncreas
  • Panel de melanoma y piel hereditarios
  • Cáncer medular de tiroides (gen RET)
  • Panel de cáncer renal (incluye gen MET)
  • Poliposis adenomatosa familiar (gen APC)
  • Retinoblastoma (gen RB1)
  • Gástrico difuso (gen CDH1)GASTRICO DIFUSO (GEN CDH1)
  • Síndrome de li fraumeni – gen P53 (PCR)
  • Panel de cáncer de próstata familiar
  • Test de Von Hippel-Lindau (1 gen) (NGS)

Cardiología

  • Arritmias panel completo (NGS)
  • Cardiomipatía dilatada (NGS)
  • Cardiomipatía hipertrófica
  • Cardiomipatía. Anomalías estructurales ventriculares izquierdas (NGS)
  • Cardiopatía arritmogénica ventrículo derecho (NGS)
  • Síndrome QT corto (NGS)
  • Taquicardia ventricular catecolaminérgica
  • Síndrome QT largo
  • Panel de defectos congénitos del corazón y heterotaxia (89 genes) (NGS)
  • Panel de mutación NGS Full Sudden Cardiac Death Panel (108 genes)
  • Panel de mutación NGS Sudden Cardiac Death Panel (76 genes)
  • Panel de mutación en TAAD
  • Síndrome brugada
  • Secuenciación del gen TTR//// secuenciación D el gen TTR (miocardiopatía amiloide familiar)

Dermatología

  • Panel de albinismo
  • Panel de displasia ectodérmica
  • Panel de ictiosis
  • Panel de cutis laxa
  • Panel de progeria y síndromes progeroides
  • Panel de síndrome ehlers danlos
  • Panel de xeroderma pigmentoso
  • Panel de incontinentia pigmenti
  • Panel de esclerosis tuberosa
  • Panel de epidermolólisis ampollares hereditarias (24 genes)
  • Panel queratodermias palmoplanteres (25 genes)
  • Dermatitis atópica
  • Síndrome de Gorlin-Goltz

Desordenes metabólicos

  • Enfermedad de mcardale (exones hotspot) (NGS)
  • Panel de leucodistrofias por NGS
  • Panel de miopatias metabólicas (NGS)
  • Secuenciación CPT2 (exones hotspot) (NGS) (déficit de camitina)

Exomas

  • Exoma clínico
  • Exoma completo (NGS)
  • Secuenciación exoma completo en tríos

Obstetricia

  • Milpa en embarazo detenido (MLPA)
  • Separación de ADN en embarazo detenido
  • Cariotipo en embarazo detenido

Fish

  • Síndrome de Miller D Ieker (DEL 17) (FISH)
  • Síndrome de Pwilli/ Angelman (DEL15Q) (FISH)
  • Síndrome Smith Magenis (DEL 17) (FISH)
  • Síndrome de Wolf Hirschhorn (DEL 4p) (FISH)
  • Síndrome de Cri Du Chat (DEL 22Q) (FISH)
  • Síndrome de Di George (DEL 22Q) (FISH)
  • Deleción del 7Q (FISH), síndrome de Williams (DEL 7Q) (FISH)

Gastroenterología

  • Celiaquía, genotipificación DQ2 y DQ8
  • Panel poliposis familiar (FAAP) (NGS)

Hepatología

  • Panel de colestasis intrahepática familiar

Prenatal

  • Análisis cromosómico – líquido amniótico (CITOG)
  • Displasias esqueléticas fetales hasta 241 genes (NGS)
  • Fish Prenatal (amniocentesis/ biopsia corial)
  • QF PCR (PCR fluorescente)
  • ADN fetal en sangre materna (NIPT)
  • Panel rasopatías prenatal
  • Exoma completo (NGS) prenatal
  • Exoma clínico prenatal
  • Secuenciación exoma completo en trío prenatal
  • Panel displasias multiquística / poliquistosis renal prenatal
  • Microrray prenatal

Hematología

  • Panel de hemacromastosis  hereditaria
  • Panel de anemia de Fanconi
  • MPL (PCR SEEC)
  • Test de alfa talasemia ligada A x (1 gen) (NGS)

Onco-hematología

  • FIP1L 1- PdGF Ralfa Reordenamiento (PCR Sec)
  • NPM – Alk: t (2;5) (PCR) FISH
  • Panel de leucemia mieloide (NGS)

Inmunología

  • Panel de inmunodeficiencia primaria
  • Panel de neutropenia congénita
  • Panel síndrome hiper IGM
  • Panel síndrome hiper IGE
  • Panel de inmunodeficiencia combinada severa
  • Panel de síndrome auto inflamatorio
  • IGVH clonalidad de origen B: rearreglo de genes de cadenas pesadas de inmuno globulinas (IGH) (A)

 

Microarray

  • Microarray ADN (CITOG)

Nefrología

  • Panel de disquinesia ciliar primaria (36 genes) (NGS)
  • Panel de nefronoptisis (27 genes) (NGS)
  • Síndrome de alport panel (NGS)
  • Panel de enfermedades quísticas del riñon
  • Panel malformaciones renales
  • Panel de síndrome nefrótico
  • Panel de síndrome urémico hemolítico
  • Test de hipercalcemia hipocalciuria familiar autosómica dominante (1 gen) (NGS)

Neumonología

  • Fibrosis quística: CFTR (NGS)
  • Fibrosis quística Delta F 508
  • Panel de ciliopatías (102 genes) (NGS)
  • EGFR T790M CT-DNA (Biopsia líquida) (DIG PCR)
  • Genes asociados a déficit de surfactante
  • Panel de genes para glucogénosis
  • Panel de genes asociados a hiperplasia de celular neuroendocrinas
  • Panel de genes fibrosis quística

Farmacogenética

  • Panel de hipertermia maligna: cacna 1s, RYR1

 

Enfermedades mitocondriales

  • Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo o síndromes LHON (NGS) (neuropatía de Leber)
  • Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo síndromes MERRF (NGS)
  • Panel de mitocondriopatías por genes nucleares (NGS)
  • Trastornos mitocondriales
  • Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo síndromes NARP (NGS)
  • Secuenciación POLG (NGS) (duplicado?)
  • Panel de mantenimiento del genoma mitocondrial por NGS

Neurología 

  • Emery Dreyfuss (secuenciación EMD/ LMNA/ SYNE1/ SYNE2/ FHL1) (NGS) Distrofia muscular
  • Duplicación PMP22 (NGS) (Charcot Marie Tooth)
  • Búsqueda de mutaciones frecuentes en LRRK2 (NGS) (párkinson)
  • Alexander (secuenciación GFAP) por NGS) (leucodistrofia)
  • Enf. Kennedy (prueba individual, búsqueda de expansiones anormales) (NGS) amiotrofia bulboespinal (BSMA)
  • Enfermedad priónica familiar (secuenciación PRNP) (NGS)
  • Panel CMT90 (NGS) (Panel ampliado Charcot Marie Tooth)
  • PCDH19 (secuenciación) por NGS. EFMR, epilepsy female with/without mental retardation
  • Estudio molecular para X frágil
  • Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo síndromes leigh (NGS) (podría ser mitocondrial también)
  • Panel de NBIA (NGS) enfermedad neurodegenerativa por acumulación cerebral de hierro
  • SCA1 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
  • SAC17 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
  • SCA2 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
  • SCA3 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
  • SCA6 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
  • SCA7 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
  • Secuenciación y búsqueda alteraciones estructurales en párk2 (NGS) (enfermedad de párkinson juvenil)
  • Test de HPRT-1 (1 gen) (NGS) síndrome de Lesch- Nyhan (LNS)
  • Panel de paraparesias espásticas hereditarias (NGS)
  • Panel de párkinson familiar (NGS)
  • Discapacidad intelectual (trastornos del espectro autista genes) (NGS)
  • Distrofia muscular de Duchenne (Becker DYS (PCR/ SEC)
  • Panel de miastenias congénitas (NGS)
  • Panel de miopatías congénitas (NGS)
  • Friedreich (FXN) búsqueda de expansiones anormales (PCR- SEC)
  • Cadasil (NOTCH3, exones hot spot): SEC. de exones y 3, 4, 5, 6 ,11, 12, 18, 19, 20
  • Cadasil (secuenciación completa del gen NOTCH3) por NGS)
  • Panel de ataxias por NGS
  • Panel de distrofias congénitas (NGS)
  • Panel de distrofias de cinturas (NGS)
  • Panel de epilepsias de comienzo temprano por NGS
  • Panel demencias y ELA (NGS)
  • Panel de encefalopatías epilépticas
  • Panel de enfermedad de alzheimer
  • Panel de retraso mental ligado al cromosoma x
  • Panel completo de distrofia muscular
  • Panel completo de epilepsia
  • Panel de atrofia muscular espinal
  • Panel de retraso mental
  • Panel de síndromes de Rett y Angelman
  • Panel de trastornos del espectro autista
  • Panel polineuropatías hereditarias completo NGS

Síndromes genéticos

  • Panel de rasopatías (18 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome alagille (2 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome bardet-biedl (16 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome carpenter (2 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome branquio-oto-renal (3 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome cerebrocraneofacial Baraitser-Winter (2 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Cornelia de Lange (6 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Joubert y Meckel- Gruber (30 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Kabuki (2 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Legius (2 genes) SPRED 1- se agrega gen de neurofibromatosis tipo 1 NF1 (NGS)
  • Panel de síndrome Rubinstein-taybi (2 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Senior- Lo Ken (8 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Van Der Woude (2 genes) (NGS)
  • Panel de síndrome Warg (2 genes) (NGS)
  • Test de síndrome Simpson-Golobi- Behmel (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome Smith- Lemli- Opitz (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome sotos (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome weaver (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome charge (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome chops (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome Coffin-Lowry (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome Cohen (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome Glass (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome KBG (1 gen) (NGS)
  • Test de síndrome oculo-facial-cardio-dental (1 gen) (NGS)
  • Síndrome oral-facial-digital tipo 1 (1 gen) OFD1 (NGS)
  • Síndromes de sobrecrecimiento (NGS)
  • Síndrome de Marfan (TAAD)
  • Test de MED12 (1 gen) (NGS) (síndrome FG)
  • Panel de displasias esqueléticas
  • Panel completo de síndromes de baja talla
  • Panel de artrogriposis
  • Panel de condrodisplasia punctata
  • Panel de craneosinostosis
  • Panel de displasia septoóptica
  • Panel de holoprosencefalia
  • Panel de labio/ paladar hendido y síndromes asociados
  • Panel de lisencefalia
  • Panel de microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa
  • Panel de osteogénesis imperfecta
  • Panel de polimicrogiria
  • Panel de neurofibromatosis
  • Panel síndrome de Stickler
  • Panel de síndrome Aicardi- Goutieres
  • Panel síndrome de Van Der Woude
  • Panel síndrome cardio-facio-cutáneo
  • Test de síndrome renpenning (1 gen) (NGS)
  • Test de kat 6b (síndrome Say- Barber- Biesecker-Young- Simpson y síndrome genitopatelar (gen) (NGS)
  • Panel de síndrome de Waardenburg
  • Test de desordenes relacionados a GLI3(NGS)
  • Panel de ciliopatías esqueléticas (18 genes) (NGS)

Oftalmología

  • Panel de distrofia de conos y bastones
  • Panel de síndrome de Usher
  • Panel de microftalmia y anoftalmia
  • Panel de retinitis pigmentaria

Oido/ Nariz/ Garganta

  • Sorderas hereditarias panel (NGS)
  • Panel de síndrome de pendred

 

Otros

  • Estudio de mutación puntual en 1 gen (SEC)
  • Búsqueda mutación puntual por NGS
  • Separación de ADN
  • Separación de ADN en otras muestras
  • Secuenciación gen individual por técnica de Sanger
  • Secuenciación gen único
  • Estudio de metilación PW/Angelman
  • MLPA
  • Estudio de disomía uniparental
Solicitar turno