Citogenética

• Análisis cromosómico de fragilidad cromosómica (DEB) (CITOG)
• Análisis cromosómico – Cariotipo alta resolución
• Cariotipo simple con bandeo G / Análisis cromosómico – cariotipo simple con bandeo G

Cánceres hereditarios

• Mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 ( 3 mutaciones – Panel Ashkenazi)
• BRCA 1 y 2 grandes deleciones (solo MLPA)
• BRCA 1 y 2 mutaciones (cáncer de ovario y mama) (NGS)
• Panel de genes de cáncer hereditario (NGS)
• Panel de CCR hereditario (LYNCH) (NGS)
• Panel de mama y ovario BRCA plis (11 genes) (NGS)
• Test de PTEN (1 gen) (NGS)
• Panel de MEN (tumores neuroendocrinos) (NGS)
• Panel de cáncer de páncreas
• Panel de melanoma y piel hereditarios
• Cáncer medular de tiroides (gen RET)
• Panel de cáncer renal (incluye gen MET)
• Poliposis adenomatosa familiar (gen APC)
• Retinoblastoma (gen RB1)
• Gástrico difuso (gen CDH1)GASTRICO DIFUSO (GEN CDH1)
• Síndrome de li fraumeni – gen P53 (PCR)
• Panel de cáncer de próstata familiar
• Test de Von Hippel-Lindau (1 gen) (NGS)

Cardiología

• Arritmias panel completo (NGS)
• Cardiomipatía dilatada (NGS)
• Cardiomipatía hipertrófica
• Cardiomipatía. Anomalías estructurales ventriculares izquierdas (NGS)
• Cardiopatía arritmogénica ventrículo derecho (NGS)
• Síndrome QT corto (NGS)
• Taquicardia ventricular catecolaminérgica
• Síndrome QT largo
• Panel de defectos congénitos del corazón y heterotaxia (89 genes) (NGS)
• Panel de mutación NGS Full Sudden Cardiac Death Panel (108 genes)
• Panel de mutación NGS Sudden Cardiac Death Panel (76 genes)
• Panel de mutación en TAAD
• Síndrome brugada
• Secuenciación del gen TTR//// secuenciación D el gen TTR (miocardiopatía amiloide familiar)

Dermatología

• Panel de albinismo
• Panel de displasia ectodérmica
• Panel de ictiosis
• Panel de cutis laxa
• Panel de progeria y síndromes progeroides
• Panel de síndrome ehlers danlos
• Panel de xeroderma pigmentoso
• Panel de incontinentia pigmenti
• Panel de esclerosis tuberosa
• Panel de epidermolólisis ampollares hereditarias (24 genes)
• Panel queratodermias palmoplanteres (25 genes)
• Dermatitis atópica
• Síndrome de Gorlin-Goltz

Desordenes metabólicos

• Enfermedad de mcardale (exones hotspot) (NGS)
• Panel de leucodistrofias por NGS
• Panel de miopatias metabólicas (NGS)
• Secuenciación CPT2 (exones hotspot) (NGS) (déficit de camitina)

Exomas

• Exoma clínico
• Exoma completo (NGS)
• Secuenciación exoma completo en tríos

Obstetricia

• Milpa en embarazo detenido (MLPA)
• Separación de ADN en embarazo detenido
• Cariotipo en embarazo detenido

Fish

• Síndrome de Miller D Ieker (DEL 17) (FISH)
• Síndrome de Pwilli/ Angelman (DEL15Q) (FISH)
• Síndrome Smith Magenis (DEL 17) (FISH)
• Síndrome de Wolf Hirschhorn (DEL 4p) (FISH)
• Síndrome de Cri Du Chat (DEL 22Q) (FISH)
• Síndrome de Di George (DEL 22Q) (FISH)
• Deleción del 7Q (FISH), síndrome de Williams (DEL 7Q) (FISH)

Gastroenterología

• Celiaquía, genotipificación DQ2 y DQ8
• Panel poliposis familiar (FAAP) (NGS)

Hepatología

• Panel de colestasis intrahepática familiar

Prenatal

• Análisis cromosómico – líquido amniótico (CITOG)
• Displasias esqueléticas fetales hasta 241 genes (NGS)
• Fish Prenatal (amniocentesis/ biopsia corial)
• QF PCR (PCR fluorescente)
• ADN fetal en sangre materna (NIPT)
• Panel rasopatías prenatal
• Exoma completo (NGS) prenatal
• Exoma clínico prenatal
• Secuenciación exoma completo en trío prenatal
• Panel displasias multiquística / poliquistosis renal prenatal
• Microrray prenatal

Hematología

• Panel de hemacromastosis  hereditaria
• Panel de anemia de Fanconi
• MPL (PCR SEEC)
• Test de alfa talasemia ligada A x (1 gen) (NGS)

Onco-hematología

• FIP1L 1- PdGF Ralfa Reordenamiento (PCR Sec)
• NPM – Alk: t (2;5) (PCR) FISH
• Panel de leucemia mieloide (NGS)

Inmunología

• Panel de inmunodeficiencia primaria
• Panel de neutropenia congénita
• Panel síndrome hiper IGM
• Panel síndrome hiper IGE
• Panel de inmunodeficiencia combinada severa
• Panel de síndrome auto inflamatorio
• IGVH clonalidad de origen B: rearreglo de genes de cadenas pesadas de inmuno globulinas (IGH) (A)

Microarray

• Microarray ADN (CITOG)

Nefrología

• Panel de disquinesia ciliar primaria (36 genes) (NGS)
• Panel de nefronoptisis (27 genes) (NGS)
• Síndrome de alport panel (NGS)
• Panel de enfermedades quísticas del riñon
• Panel malformaciones renales
• Panel de síndrome nefrótico
• Panel de síndrome urémico hemolítico
• Test de hipercalcemia hipocalciuria familiar autosómica dominante (1 gen) (NGS)

Neumonología

• Fibrosis quística: CFTR (NGS)
• Fibrosis quística Delta F 508
• Panel de ciliopatías (102 genes) (NGS)
• EGFR T790M CT-DNA (Biopsia líquida) (DIG PCR)
• Genes asociados a déficit de surfactante
• Panel de genes para glucogénosis
• Panel de genes asociados a hiperplasia de celular neuroendocrinas
• Panel de genes fibrosis quística

Farmacogenética

• Panel de hipertermia maligna: cacna 1s, RYR1

Enfermedades mitocondriales

• Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo o síndromes LHON (NGS) (neuropatía de Leber)
• Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo síndromes MERRF (NGS)
• Panel de mitocondriopatías por genes nucleares (NGS)
• Trastornos mitocondriales
• Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo síndromes NARP (NGS)
• Secuenciación POLG (NGS) (duplicado?)
• Panel de mantenimiento del genoma mitocondrial por NGS

NeurologíaÂ

• Emery Dreyfuss (secuenciación EMD/ LMNA/ SYNE1/ SYNE2/ FHL1) (NGS) Distrofia muscular
• Duplicación PMP22 (NGS) (Charcot Marie Tooth)
• Búsqueda de mutaciones frecuentes en LRRK2 (NGS) (párkinson)
• Alexander (secuenciación GFAP) por NGS) (leucodistrofia)
• Enf. Kennedy (prueba individual, búsqueda de expansiones anormales) (NGS) amiotrofia bulboespinal (BSMA)
• Enfermedad priónica familiar (secuenciación PRNP) (NGS)
• Panel CMT90 (NGS) (Panel ampliado Charcot Marie Tooth)
• PCDH19 (secuenciación) por NGS. EFMR, epilepsy female with/without mental retardation
• Estudio molecular para X frágil
• Mutaciones puntuales MTDNA en sangre y músculo síndromes leigh (NGS) (podría ser mitocondrial también)
• Panel de NBIA (NGS) enfermedad neurodegenerativa por acumulación cerebral de hierro
• SCA1 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
• SAC17 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
• SCA2 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
• SCA3 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
• SCA6 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
• SCA7 (PCR- SEC) (ataxia espinocerebelosa)
• Secuenciación y búsqueda alteraciones estructurales en párk2 (NGS) (enfermedad de párkinson juvenil)
• Test de HPRT-1 (1 gen) (NGS) síndrome de Lesch- Nyhan (LNS)
• Panel de paraparesias espásticas hereditarias (NGS)
• Panel de párkinson familiar (NGS)
• Discapacidad intelectual (trastornos del espectro autista genes) (NGS)
• Distrofia muscular de Duchenne (Becker DYS (PCR/ SEC)
• Panel de miastenias congénitas (NGS)
• Panel de miopatías congénitas (NGS)
• Friedreich (FXN) búsqueda de expansiones anormales (PCR- SEC)
• Cadasil (NOTCH3, exones hot spot): SEC. de exones y 3, 4, 5, 6 ,11, 12, 18, 19, 20
• Cadasil (secuenciación completa del gen NOTCH3) por NGS)
• Panel de ataxias por NGS
• Panel de distrofias congénitas (NGS)
• Panel de distrofias de cinturas (NGS)
• Panel de epilepsias de comienzo temprano por NGS
• Panel demencias y ELA (NGS)
• Panel de encefalopatías epilépticas
• Panel de enfermedad de alzheimer
• Panel de retraso mental ligado al cromosoma x
• Panel completo de distrofia muscular
• Panel completo de epilepsia
• Panel de atrofia muscular espinal
• Panel de retraso mental
• Panel de síndromes de Rett y Angelman
• Panel de trastornos del espectro autista
• Panel polineuropatías hereditarias completo NGS

Síndromes genéticos

• Panel de rasopatías (18 genes) (NGS)
• Panel de síndrome alagille (2 genes) (NGS)
• Panel de síndrome bardet-biedl (16 genes) (NGS)
• Panel de síndrome carpenter (2 genes) (NGS)
• Panel de síndrome branquio-oto-renal (3 genes) (NGS)
• Panel de síndrome cerebrocraneofacial Baraitser-Winter (2 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Cornelia de Lange (6 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Joubert y Meckel- Gruber (30 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Kabuki (2 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Legius (2 genes) SPRED 1- se agrega gen de neurofibromatosis tipo 1 NF1 (NGS)
• Panel de síndrome Rubinstein-taybi (2 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Senior- Lo Ken (8 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Van Der Woude (2 genes) (NGS)
• Panel de síndrome Warg (2 genes) (NGS)
• Test de síndrome Simpson-Golobi- Behmel (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome Smith- Lemli- Opitz (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome sotos (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome weaver (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome charge (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome chops (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome Coffin-Lowry (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome Cohen (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome Glass (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome KBG (1 gen) (NGS)
• Test de síndrome oculo-facial-cardio-dental (1 gen) (NGS)
• Síndrome oral-facial-digital tipo 1 (1 gen) OFD1 (NGS)
• Síndromes de sobrecrecimiento (NGS)
• Síndrome de Marfan (TAAD)
• Test de MED12 (1 gen) (NGS) (síndrome FG)
• Panel de displasias esqueléticas
• Panel completo de síndromes de baja talla
• Panel de artrogriposis
• Panel de condrodisplasia punctata
• Panel de craneosinostosis
• Panel de displasia septoóptica
• Panel de holoprosencefalia
• Panel de labio/ paladar hendido y síndromes asociados
• Panel de lisencefalia
• Panel de microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa
• Panel de osteogénesis imperfecta
• Panel de polimicrogiria
• Panel de neurofibromatosis
• Panel síndrome de Stickler
• Panel de síndrome Aicardi- Goutieres
• Panel síndrome de Van Der Woude
• Panel síndrome cardio-facio-cutáneo
• Test de síndrome renpenning (1 gen) (NGS)
• Test de kat 6b (síndrome Say- Barber- Biesecker-Young- Simpson y síndrome genitopatelar (gen) (NGS)
• Panel de síndrome de Waardenburg
• Test de desordenes relacionados a GLI3(NGS)
• Panel de ciliopatías esqueléticas (18 genes) (NGS)

Oftalmología

• Panel de distrofia de conos y bastones
• Panel de síndrome de Usher
• Panel de microftalmia y anoftalmia
• Panel de retinitis pigmentaria

Oido/ Nariz/ Garganta

• Sorderas hereditarias panel (NGS)
• Panel de síndrome de pendred

Otros

• Estudio de mutación puntual en 1 gen (SEC)
• Búsqueda mutación puntual por NGS
• Separación de ADN
• Separación de ADN en otras muestras
• Secuenciación gen individual por técnica de Sanger
• Secuenciación gen único
• Estudio de metilación PW/Angelman
• MLPA
• Estudio de disomía uniparental