El diagnóstico de estas patologías se puede realizar mediante diversos elementos clínicos, como ser la sintomatología, antecedentes familiares, examen físico, y estudios de imágenes.

Sin embargo, en algunos casos el diagnóstico definitivo puede resultar esquivo debido a que no siempre se encuentran presentes todos los elementos clínicos necesarios para establecer el diagnostico etiológico final.

Gracias al perfeccionamiento de técnicas de diagnóstico genético, contamos con estudios de secuenciación que permiten detectar la presencia de mutaciones en distintos genes relacionados con la función cardiovascular.

Detectar los genes involucrados en estas entidades permite establecer el diagnóstico etiológico definitivo y completar el correspondiente asesoramiento del paciente y su familia.

Aquellos pacientes en los que se haya establecido el diagnóstico de alguna de estas entidades, deben contar con un seguimiento cardiológico especializado en forma periódica.

Se recomienda que los familiares de primer grado también sean evaluados, para determinar la presencia o ausencia de la entidad en cuestión.

Tratamiento

Dependiendo del diagnóstico establecido, la terapéutica instaurada debe ser individualizada para cada caso en particular.

Esta decisión debe ser definida e implementada por un equipo especializado.

Para comprender la importancia de contar con el seguimiento por parte de un equipo especializado podemos citar a modo de ejemplo a la Miocardiopatía Hipertrófica.

La miocardiopatía hipertrófica es una de las patologías cardiovasculares hereditarias que se presenta con mayor frecuencia en la población. A nivel mundial, se detecta un aumento del espesor parietal izquierdo de causa no clara, en un 0,02 – 0,23% de los adultos.

En esta patología, el musculo cardiaco presenta un aumento en los espesores parietales en forma desproporcionada y en ausencia de causas que justifiquen dicho incremento (hipertensión, obesidad, etc.).

Este incremento de los espesores del musculo cardiaco podría asociarse con el desarrollo de deterioro de la función ventricular, insuficiencia cardiaca, arritmias, y en algunos casos muerte súbita.

El diagnóstico y seguimiento de esta patología requiere la evaluación por parte de un equipo experimentado y con las herramientas diagnosticas necesarias para poder asesorar cada caso en forma individualizada.

Esto es así, debido a que la expresión clínica de esta patología no es uniforme y no todos los casos presentarán complicaciones o requerirán de tratamiento invasivo. Sin embargo, en algunos casos puede ser necesario instaurar tratamientos quirúrgicos y/o el implante de dispositivos cardiacos.

En los casos en los que el aumento del espesor de la pared miocárdica interfiera con la eyección normal del ventrículo izquierdo se podrá plantear:

• Miectomía Septal: Es un procedimiento quirúrgico a corazón abierto en el cual se remueve una porción de la pared septal del ventrículo engrosado para eliminar el exceso de musculo cardiaco que interfiere con la eyección ventricular.
• Alcoholización Septal: Es un procedimiento endovascular (cateterismo), en el cual se inyecta alcohol en una arteria cardiaca para provocar la necrosis de una porción de la pared septal del ventrículo engrosado y así eliminar el exceso de musculo cardiaco que interfiere con la eyección ventricular.

Por otro lado, en los casos en los que se detecten trastornos en el sistema de conducción eléctrico puede ser necesario:

• Implante de Marcapaso: Dispositivo que reemplaza la actividad eléctrica del corazón cuando el sistema de conducción presenta alteraciones en la transmisión de los impulsos eléctricos cardiacos.
• Implante de Desfibrilador Cardiaco (CDI): Dispositivo que detecta la presencia de arritmias graves y genera una descarga eléctrica para reinstaurar el ritmo eléctrico normal del corazón.